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La découverte du génome est une aventure du 21e siècle initiée par le séquençage du génome humain en 2001. Sur cette base, les données accumulées ces dernières années sont considérables et ont permis de découvrir de très nombreux gènes de susceptibilité aux maladies humaines. Malgré cela, la compréhension de ces maladies n'a que peu progressé. Partant du constat que le génome humain ne peut à lui seul programmer le vivant, le livre explore l'hypothèse d'un lien probabiliste entre l'organisme et son génome.
En renouvelant la relation entre le génotype et le phénotype, cette démarche amène à reconsidérer de multiples concepts de la biologie tels que l'instinct, la fonction, l'hérédité et l'évolution biologique.